新生儿染色体异常疾病

　　新生儿染色体异常可造成多种疾病

　　1．唐氏症候群：染色体异常的疾病种类繁多，最常见的非“唐氏症候群”(俗称“蒙古症”)莫属。

　　唐氏症候群的宝宝，外观上有相当鲜明的特征，往往一眼便能确认出来。这些特征包括：两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。

　　除了外观上的异常，这些小宝宝还往往合并了先天性心脏病；在婴儿时期肌肉张力过低而影响到动作的发展；在成长阶段会因智能不足而影响了学习。虽然负面的影响很多，但正面的影响也有，这些唐氏症宝宝，个性很温和、很开朗，每天都愉快。

　　我们身体细胞中的染色体，共计23对，每对有两个，当第21对的染色体多出1个，变成3个时，便产生了唐氏症。怀孕期取绒毛膜细胞或羊水细胞做染色体检查即可发现此症。若前一胎为唐氏症或母亲为高龄产妇，皆可接受上述检查，一旦证实胎儿为唐氏症，在优生保健的前提下，可考虑人工流产。

　　谈到治疗，染色体异常是无法改变的事实，因此，所谓治疗只是针对所产生的缺陷做处置，譬如：先天性心脏病可能须手术矫正；智能不足则需仰赖特殊教育的协助。“预防胜于治疗”用于染色体异常是再贴切不过的了。

　　2．爱德华氏症：第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部：食指会叠在中指上，小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足，90％的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦诊断确定，通常不做任何积极的治疗。

　　3．巴陶氏症：当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。