新生儿先天性代谢异常

　　目前，新生儿一般都接受新生儿筛检，目的是要及早诊断出某些先天性代谢异常的疾病，以便及早治疗。先天性代谢异常的种类繁多，筛检只针对下列4项：先天性甲状腺功能低下、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症。

　　先天性甲状腺功能低下的婴儿，肌肉张力低、发育迟缓、舌头较厚且常半露在外，若不子以治疗，则成长以后身材短小、智能不足。治疗方式很简单，每日服用定量的甲状腺素即可。

　　苯酮尿症的婴儿较无特征，但婴儿时期发育迟缓是必然的，及长则呈现智能不足。治疗须靠特殊的饮食或特别调配的牛奶来供给营养，另外还要补充某些化学物质或神经传导物质。

　　高胱胺酸尿症的婴儿可能没有明显的症状，及长则水晶体脱位、智能不足或身材瘦长等症状就逐渐浮现出来，有些个案还会因脑血管阻塞而出现中风的症状。治疗上除了饮食控制外，还需要补充叶酸与维生素B6。

　　半乳糖血症的婴儿除了会呕吐、腹泻、体重不增外，还有白内障、黄疸、肝脏肿大的症状。治疗需靠饮食控制，排除含半乳糖的食物。